Серповидноклітинна анемія – генетичне захворювання крові, яке характеризується неправильною, стійкою, серповидною формою червоних кров`яних клітин (еритроцитів). Серповидність клітин зменшує їх гнучкість та еластичність, що збільшує ризик виникнення різних ускладнень. Причиною появи клітин серповидної форми є мутації в гені гемоглобіну. Як наслідок скорочується очікувана тривалість життя, в середньому вона складає 42 роки у чоловіків і 48 у жінок.
Захворювання викликає значні мультиорганні пошкодження, хронічну анемію та виснажливі больові кризи.У періоди гемолітичних криз у хворих відзначається різке падіння рівня гемоглобіну, яке супроводжується високою температурою , чорним кольором сечі та ін.
Зазвичай новонароджені цілком здорові, мають нормальну вагу і нормально розвиваються, ніяких симптомів у них не проявляється до 3-місячного віку. Першими ознаками серповидноклітинної анемії у немовляти зазвичай є набрякання і хворобливість кистей рук або стоп, слабкість і викривлення кінцівок і іноді, трохи пізніше, відмова від ходьби. Цей симптом є результатом закупорки еритроцитами капілярів дрібних кісток кистей і стоп і порушення кровотоку.
Еритроцити випадають з рідкої частини крові і відкладаються в капілярах у вигляді осаду. Скупчення еритроцитів поступово розсмоктується саме по собі, але до тих пір, поки цього не відбудеться, потрібна допомога лікаря, щоб пом’якшити біль і виявити можливі супутні захворювання. Дитина з серпоподібноклітинної анемією зазвичай виглядає блідою, можливо, злегка жовтяничним кольром шкіри, але в іншому, як правило, здорова.
Єдиним дуже серйозним ускладненням серповидноклітинної анемії у дитини до 5-річного віку є інфекція. Скупчення еритроцитів і закупорка капілярів у селезінці, органі, який в нормі відфільтровує бактерії з кровотоку, відбувається протягом перших років життя, що робить дитину особливо сприйнятливою до смертельного зараження крові – сепсису.
Тому батьків маленьких дітей, які страждають серпоподібноклітинної анемією, попереджають, щоб вони були уважні і не пропустили ранніх симптомів інфекції, таких як дратівливість, нервозність, підвищена температура і поганий апетит. Батьки повинні негайно звертатися за медичною допомогою, якщо у дитини спостерігається будь-якої з цих симптомів.
Якщо при зараженні крові досить рано починати застосовувати антибіотики, фатальних ускладнень можна уникнути. Після 5-річного віку, коли у дитини вже виробилися відповідні природні антитіла до такого роду бактеріям, ймовірність смертельної бактеріальної інфекції істотно знижується.
Проблемою дітей шкільного віку з серпоподібноклітинної анемією зазвичай є епізодична закупорка еритроцитами капілярів великих кісток. У більшості випадків ці епізоди протікають відносно легко, спостерігаються лише слабкі ниючі болі в кістках.
З віком процес закупорки капілярів може зачіпати і інші органи. Якщо це станеться, наприклад, в легенях, розвивається серйозне респіраторне захворювання. Дуже рідкісне ускладнення, яке буває менше ніж у 10% хворих з серповидноклітинною анемією – закупорка судин мозку, що приводить до інсульту.
Підлітки з серпоподібноклітинною анемією відчувають занепокоєння і стурбованість через те, що їх фізичний розвиток зазвичай затримується на 2-3 роки. Такі підлітки зазвичай менше зростом, ніж їх однокласники, їх часто дражнять за запізнення в сексуальному розвитку. Однак з часом статева зрілість все ж настає, і дослідження показують, що жінки з серпоподібноклітинною анемією мають нормальну можливість до дітородіння.
Жінки з серпоподібноклітинною анемією, безумовно, здатні виношувати і народжувати нормальних дітей, але під час вагітності у них підвищується ризик ускладнень, які можуть призвести до викидня, передчасних пологів або посилення анемії у матері. Такі вагітні жінки повинні перебувати під наглядом гінеколога, який має спеціальний досвід по вагітності з підвищеним ризиком. Протягом вагітності таким жінкам може знадобитися переливання крові.
У дорослих з серпоподібноклітинною анемією можуть виявлятися симптоми хронічної (постійної або тривалої) закупорки капілярів легень і нирок, і може розвинутися хронічна легенева або ниркова недостатність. Ці два ускладнення призводять до ранньої смерті деяких пацієнтів.
У інших хворих може відбуватися закупорка капілярів сітківки ока, що в кінцевому підсумку може призвести до сліпоти.
Хоча всі ці ускладнення (ниркова і легенева недостатність, сліпота, серйозна інфекція і повторювані кісткові кризи) характерні для страждаючих серповидноклітинною анемією, вкрай рідко буває так, щоб всі вони спостерігалися у одного пацієнта.
Лікування.
На жаль, досі НЕ розроблено конкретних методів лікування цього генетичного захворювання. По суті, при лікуванні намагають впливати на симптоми в періоді загострення, коли необхідно, як у випадках з тяжкою анемією, термінове переливання крови, а в крайніх випадках і пересадка кісткового мозку.
Там, де є небезпека захворіти на малярію, хворим на серповидноклітинну анемію треба захищати себе, уникаючи укусу комарів та вживаючи профілактично протималярійні ліки.
Хворі на серповидноклітинну анемію повинні регулярно проходити медогляд.
