Ви зараз переглядаєте Міжнародний день рідкісних захворювань

Міжнародний день рідкісних захворювань

  • Категорія запису:Новини

З ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS найрідкісніший день в році – 29 лютого – офіційно отримав статус Міжнародного дня рідкісних захворювань (в невисокосні роки свято відзначається 28 лютого.) Традиційно проводиться в останній день лютого цей День став щорічним інформаційно-просвітницьким заходом. Його мета – привернути увагу громадськості до проблем людей, хворих на рідкісні захворювання, а також підвищити обізнаність про рідкісні хвороби і їх вплив на життя людей.

         Гіпертонія, гастрит, цукровий діабет – це досить поширені хвороби. Вони є у нас, наших знайомих, близьких. Але ж існує ряд дуже рідкісних патологій з якими люди не стикалися раніше, і які виявляють щороку. Ці захворювання називають орфанними або «сирітськими». Зустрічаються рідше одного випадку на 2000 осіб. За інформацією МОЗ, на сьогодні в Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахарідоз, легенева гіпертензія та інші.

        Найчастіше орфанні захворювання є вродженими і обумовлені генетикою людини. Їх можна виявити відразу після появи дитини на світ або в дитячому віці. Важлива процедура, яка дозволяє вчасно виявити у новонародженого одне з п’яти рідкісних спадкових захворювань, здійснюється у всіх лікарнях після народження малюка абсолютно безкоштовно. Називається вона “неонатальний скринінг”.

В Запоріжжі безкоштовну консультацію генетика можливо отримати в КНП «Міська дитяча лікарня №5»та в КУ «Обласний медичний центр репродукції людини» ЗОР. За показами та за направленням генетика повне безкоштовне генетичне обстеження можна пройти в Центрі орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» в Києві, шо надає можливість вчасно виявляти генетичні відхилення.

         Але переважна більшість хвороб стають очевидними тільки з часом, коли людина дорослішає. Спосіб життя серед чинників виникнення спадкових хвороб не є визначальним. Спадкові хвороби можуть проявлятися через 20-30 поколінь.

         За оцінками експертів, у світі налічується близько 5-7 тисяч небезпечних для життя рідкісних захворювань. Серед них зустрічаються досить екзотичні недуги: синдром Кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Киллиана (в Європі – 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше. Є й ті, що зустрічаються частіше: муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.

         Серед рідкісних захворювань можна зустріти патології, поява яких обумовлена ​​інфекційними, аутоімунними і токсичними процесами в організмі. Гарна підмога для розвитку орфанних хвороб – підвищена радіація і погана екологічна обстановка, а також інфекції, перенесені в дитинстві, ослаблений імунітет і спадковість.

На щастя, ймовірність виявити у себе одну з них дуже мала. Якщо розглядати все населення Землі, то рідкісні захворювання зустрічаються в однієї людини з двох тисяч. У різних країнах статистика по орфанним патологім відрізняється в залежності від рівня життя населення, його генетичних особливостей.

Деякі з них виявляються у громадян абсолютно всіх країн, а окремі – тільки в конкретних регіонах планети.

Розглянемо більш докладно деякі орфанні захворювання.

Муковісцидоз – найпоширеніша орфанна хвороба в Україні. Ця хвороба вважається спадковою і проявляється у дитини вже з перших днів життя. Причина патологічних змін в організмі – мутація гена, яка призводить до підвищеного скупченню в’язкого слизу в тих чи інших органах. Існують кілька форм муковісцидозу: легенево-кишкова, бронхо-легенева і кишкова. При ураженні бронхів і легень приблизно з двох років дитину починає мучити кашель, супроводжуваний в’язким слизом. У тому випадку, коли до патологічного процесу приєднується бактеріальна інфекція, розвивається рецидивуючий бронхіт або пневмонія.

         Кишкова форма супроводжується зниженою ферментативною активністю шлунково-кишкового тракту, в результаті чого неперетравлена їжа починає гнити в кишечнику. Це призводить до інтоксикації організму, порушення стільця, блювоти і т. д.

         Лікування орфанних захворювань в загостреній формі проводиться в стаціонарі. Головне завдання терапії при муковісцидозі – своєчасна евакуація слизу з організму ( «N-ацетилцистеїн»), підвищення ферментативної активності шлунка і підшлункової залози

( “Панкреатин”, “Фестал”).

Саркома кісток і суглобових хрящів кінцівок

Саркоми (або злоякісні пухлини) кісток і суглобових хрящів – це орфанне захворювання. Перелік рідкісних патологій включає в себе саркому, оскільки вона не є типовим раком. Класичний рак утворюється за рахунок епітеліальних клітин, а саркома в цьому плані не обмежена – вона може вразити кісткову тканину (Остеосаркома), хрящову (хондросаркома), м’язову (міосаркома), жирову (ліпосаркома), стінки кровоносних і лімфатичних судин. В іншому саркома схожа на звичайну злоякісну пухлину, тільки ось росте вона прискореними темпами. Справжні причини розвитку цього захворювання до цих пір не встановлені. До провокуючих пухлину факторів вчені відносять: вплив канцерогенів; вплив шкідливих хімічних речовин; випромінювання; інфікування вірусами; травми. Рання діагностика хвороби практично неможлива. Саркома себе майже не проявляє, хіба що тупим болем в області локалізації пухлини. Хіміотерапія, операція, радіотерапія – основні методи лікування хвороби.

Ходжкіна хвороба

Ще одна поширене орфанне захворювання – це лімфогранулематоз (хвороба Ходжкіна). Недуга вражає тільки органи, що містять лімфоїдну тканину. Тому найхарактерніший для неї симптом – це збільшення лімфовузлів. В першу чергу патологічні процеси вражають черевну і грудну порожнини.  Внаслідок чого пацієнт відчуває біль у грудях, відчуває задишку, його турбують кашель і втрата апетиту. У складних випадках збільшені лімфовузли здатні чинити тиск на шлунок і навіть зміщувати нирки.

         Підвищена температура, пітливість і часте відчуття ознобу супроводжують розвиток хвороби Ходжкіна. причин, які запускають патологічні процеси в лімфоїдній тканині, вчені не виявили. Є припущення, що розвиток хвороби запускає вірус Епштейна-Барра або імунодефіцитні стани.

        Лікуванням лімфогранулематозу займається онколог і гематолог. Пацієнт проходить процедуру УЗД і біопсії, КТ або МРТ. Якщо не займатися лікуванням хвороби, то протягом 10 років настає смерть. Основні методи терапії – це прийом протипухлинних засобів і променеві процедури.

        Медична та фінансова підтримка пацієнтів, які страждають рідкісними хворобами, входить в соціальні програми всіх розвинених держав. Вилікувати від генетичного відхилення полносттю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його – цілком можливо. Якщо діагноз поставлений вчасно і терапія систематична, дитина може вирости повноцінним членом суспільства.

Хвороб боятися не треба, вважають медики. Необхідно лише вчасно їх діагностувати, лікувати під керівництвом фахівців і навчитися жити повноцінним життям, незважаючи на патологію.