Ви зараз переглядаєте 17 квітня –  Всесвітній день боротьби із гемофілією

17 квітня – Всесвітній день боротьби із гемофілією

   Гемофілія – рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з порушенням процесу зсідання крові. При цьому захворюванні виникають крововиливи у суглоби, м’язи та внутрішні органи, як спонтанні, так і внаслідок травми чи хірургічного втручання.

        З ініціативи Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я та Всесвітньої Федерації Гемофілії 17 квітня було оголошено «Всесвітнім днем ​​боротьби з гемофілією». Дата для проведення «Дня гемофілії» була обрана організаторами не випадково, це своєрідна данина поваги до творця Всесвітньої федерації гемофілії Френка Шнайбеля, який народився саме в цей день.

        Загальна мета заходів, що проводяться, полягає в тому, щоб привернути увагу суспільства до проблем гемофілії і зробити все можливе для поліпшення якості медичної допомоги, яка надається хворим на це невиліковне генетичне захворювання.

        Гемофілія, вона ж «королівська хвороба» – страшне захворювання, здатне повністю позбавити людину радості життя і значно її вкоротити (рідко хтось із гемофіликів переступав 30-річний рубіж). Гемофілія має генетичне походження, що викликається відсутністю факторів крові. Людина, що страждає нею, здатна померти від невеликої подряпини або забиття. Хоча переносниками хвороби можуть бути виключно жінки, вона проявляється тільки у представників сильної статі.

          Гени гемофілії перебувають у статевій Х-хромосомі, яка передається від діда до онука через здорову дочку – носієм дефектного гена. Тобто зазвичай на хворобу страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії гемофілії і можуть народити хворих синів або дочок-носіїв. За статистикою ВООЗ приблизно одне немовля чоловічої статі з 5000 народжується з гемофілією, незалежно від національної чи расової приналежності.

Симптомигемофілії: Хворий на гемофілію може страждати від сильних і тривалих кровотеч, що виникають внаслідок будь-якої травми або рани; у тяжких випадках можуть спостерігатися спонтанні кровотечі у м’язах та суглобах.

Кровотеча при гемофілії може виникнути будь-якої доби і тривати досить довго за відсутності належного лікування. В цьому випадку воно може призвести до анемії.

У типовому випадку хворий з тяжкою формою гемофілії “А” страждає кровотечею 35 разів на рік.

У хворих виникають крововиливи у суглоби, м’язи та внутрішні органи, як спонтанні, так і внаслідок травми чи хірургічного втручання. Внутрішні кровотечі зустрічаються у людей з тяжкою формою гемофілії та у деяких осіб з помірною гемофілією.

         Діти з легким та середнім ступенем гемофілії можуть взагалі не мати жодних ознак захворювання при народженні. Перші симптоми (у вигляді синців та гематом) можуть з’явитися лише тоді, коли малюк, при перших спробах ходьби, починає падати, або вдарятися.

        Серйозні ускладнення зустрічаються при тяжкій та помірній гемофілії, і найчастіше виявляються у вигляді руйнувань суглобів та розвитком артриту. При цьому кровотечі в суглоб спричиняють  руйнування нормальних тканин суглоба та розвиток хронічного, болючого артриту, що приводить до порушення функції суглоба.  Крововиливи в суглоби також відзначаються і у дітей з 2-3 річного віку. Найчастіше уражаються великі суглоби – колінні, ліктьові, гомілковостопні.

        Характерною ознакою гемофілії є відстрочений характер кровотечі, яка зазвичай розвивається не відразу після травми, а через деякий час, іноді через 6-12 годин.

        Гемофілія не обов’язково передається у спадок. Спонтанні мутації людської ДНК відбуваються постійно. І тому можливий варіант виникнення гемофілії в сім’ї, де ніхто ніколи не страждав від цього захворювання – так звана спорадична гемофілія. Вона зустрічається не так і рідко – у третині всіх випадків захворювання.

         Для діагностики гемофілії застосовується коагулограма, визначення часу згортання, додавання зразків плазми з відсутністю одного з факторів згортання.

          Сьогодні розроблено чимало засобів, які полегшують перебіг хвороби та покращують для пацієнтів якість їхнього життя та збільшують її тривалість.

          Крім того, нові засоби лікування гемофілії – це високоочищені препарати, які не містять білки людського походження, що робить їх безпечними з точки зору потенційної вірусної інфекції.

           Є досвід залучення пацієнтів із гемофілією до занять спортом. Коли людина активна фізично, вона більш стресостійка, і легше переживає звичайні життєві випробування. Це особливо важливо для підлітків, у яких формується психіка та ставлення до навколишнього світу. Молоді люди повинні усвідомити, що підтримання фізичної активності є дуже важливим для зміцнення їх м’язів, зв’язок і суглобів. М’язова слабкість, відсутність гнучкості і погана координація рухів – все це значно підвищує ймовірність травми суглоба та подальшого розвитку запалення – артриту.

Цейдіагнозперестав бути смертнимвироком, але повністюгемофіліящене переможена.

При достатнійкількостілікарськихзасобівхворий на гемофіліюможе вести повноціннежиття: вчитися, працювати, створитисім’ю, тобто бути повноцінним членом суспільства і приноситикористьсвоїйкраїні.