Ви зараз переглядаєте 21 березня – Міжнародний день людей із синдромом Дауна

21 березня – Міжнародний день людей із синдромом Дауна

  • Категорія запису:Новини

Синдром Дауна – це генетична випадковість, яка не залежить від способу життя батьків, їхнього здоров’я, шкідливих звичок, харчування, кольору шкіри або національності.

Перший Міжнародний день людини із синдромом Дауна було проведено 21 березня 2006 року. День і місяць були обрані відповідно до номеру пари та кількості хромосом.

У цей день проводять щорічний міжнародний флешмоб “Lots of Socks”. Його мета – звернути увагу суспільства на проблеми людей з синдромом Дауна. Усім охочим пропонують одягати різнокольорові шкарпетки, щоб зрозуміти як живуть люди з цією проблемою під пильними поглядами суспільства.

До середини двадцятого століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте лікарі вже помітили взаємозв’язок між ймовірністю народження хворої дитини та віком матері. З’явилася теорія про поєднання генетичних причин і порушень на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. У той же час існувала думка, що синдром виникає через травми під час пологів. Точна причина цього невідома, але, мабуть, вона пов’язана зі старінням материнських яйцеклітин. При цьому 80% дітей з синдромом народжуються у жінок у віці до 35 років, що пояснюється вищою народжуваністю в цій віковій групі. За останніми даними, батьківський вік, особливо якщо батько старше 42 років, також збільшує ризик. У обох статей аномалія зустрічається з однаковою частотою.
А ось поведінка батьків і фактори навколишнього середовища ніякого впливу не мають.

Діагностика: Багато стандартних допологових обстежень здатні виявити синдром у плода. Наприклад, є специфічні УЗД-ознаки. Консультації з генетичними тестами (амніоцентез, біопсія хоріону, кордоцентез), як правило, пропонуються сім’ям, де ризик народження хворої дитини особливо великий. У всьому цивілізованому світі обстеження доступні для всіх жінок не залежно від віку. Найбільш сучасні методи засновані на повногеномному дослідженні ДНК плода, що вільно циркулює в материнській крові. На сьогоднішній день завдяки допологовій діагностиці частота народження дітей з синдромом Дауна зменшилася.

Не кожна людина з синдромом Дауна має всі характерні особливості. І навіть при наявності однієї й тієї ознаки люди відрізнятимуться один від одного. В дійсності відмінностей між людьми з синдромом Дауна набагато більше, ніж подібностей. Точна діагностика можлива лише при каріотипуванні. На підставі виключно зовнішніх ознак постановка діагнозу неможлива.

Синдром Дауна зустрічається як у людей, так і у інших видів. Наприклад, він був виявлений у мавп і мишей. Розумовий розвиток дітей із синдромом Дауна сильно відрізняється. На даний момент неможливо до народження визначити, як дитина буде навчатися і розвиватися фізично. У ряді випадків батьки дітей із синдромом Дауна можуть навіть спробувати загальну програму навчання в школах. На жаль, це здебільшого — західна практика; у нас подібні люди частіше перебувають на домашньому навчанні. Не в останню чергу — через неправильне ставлення до «інших» серед обивателів,через погане виховання «нормальних» дітей, які інколи недоброзичливо ставляться до людей із синдромом Дауна. У більшості випадків у таких дітей є проблеми з мовою. Між розумінням слова та його відтворенням проходить деяка затримка.

Прогноз: Імовірно, середня тривалість життя людей із синдромом Дауна коротше життя людей зі стандартним набором хромосом. Вони набагато частіше страждають від кардіологічних захворювань (зазвичай це вроджені вади серця), порушень травлення, гострих мієлоїдних лейкозів. У них ослаблений імунітет, тому діти (особливо в ранньому віці) часто хворіють на пневмонії, важко переносять дитячі інфекції. На сьогоднішній день нормальна тривалість життя дорослих з синдромом Дауна значно зросла в порівнянні з 25 роками (середня тривалість життя 30 років тому) і становить більше 50 років. Насамперед це пов’язано з успіхами кардіохірургії. Багато людей з цим захворюванням вступають у шлюб. У чоловіків спостерігається обмежена кількість сперматозоїдів, і більшість з них безплідні.

Принаймні, 50% жінок із синдромом Дауна можуть мати дітей, але 35–50% дітей, народжених від цих матерів, народжуються з тим самим синдромом або іншими відхиленнями. У більшості людей із синдромом Дауна, які доживають до віку 40–50 років, розвивається хвороба Альцгеймера. У липні 2013 року з’явилися повідомлення з посиланням на оригінальну публікацію в журналі Nature про in vitro експеримент американських дослідників з медичного факультету Університету штату Массачусетс. У процесі експерименту ген Xist, відповідальний за інактивацію X-хромосоми, був перенесений на 21 хромосому стовбурових клітин з трисомією по 21 хромосомі. Таким чином вдалося заблокувати зайву, третю копію 21-ї хромосоми. Стверджується, що її блокування зможе в майбутньому запобігати розвитку синдрому Дауна.

Ступінь прояви затримки розумового і мовного розвитку залежить як від вроджених факторів, так і від занять з дитиною. А в іншому життя людини з синдромом Дауна майже нічим не відрізняється від інших. Життєво важливе значення для росту і розвитку хворих має адекватний доступ до медичного обслуговування, програм раннього втручання та інклюзивної освіти, а також проведення відповідних досліджень. Експерти в галузі захисту прав людини відзначають, що зрілість і повноцінність громадянського суспільства багато в чому визначається ставленням до людей, що чимось відрізняється від звичайних людей і люди з синдромом Дауна – один із таких прикладів. Треба прийняти те, що всі різні.

Не варто відвертатися або соромитися, бачачи людину з цим синдромом.
Просто посміхніться йому, подякуйте, скажіть кілька добрих слів, хоча б за те, що, незважаючи на нерозуміння та черствість з боку інших людей, він живе і радіє кожному моменту життя. То ж не дарма людину з синдромом Дауна ще називають «сонячною людиною».