В останній день лютого відзначається Міжнародний день рідкісних захворювань, котрий покликаний привернути увагу медиків та громадськості до того, що означає жити із хворобою, про яку багато хто навіть не чув.
Історично склалося так, що вітчизняна медицина здебільшого спрямована на більш менш поширені та добре відомі, соціально значущі захворювання. Пацієнти з рідкісними хворобами є однією з найбільших проблем системи охорони здоров’я.
Рідкісна (орфанна, від англ. orphan – сирота) хвороба – це узагальнена назва для рідкісних вроджених або набутих захворювань, які хронічно прогресують, погіршують якість життя людини й призводять до її скорочення або інвалідизації.
До групи орфанних (рідкісних) відносять уроджені (спадкові) або набуті захворювання, частота яких не перевищує певної кількості, встановленої законодавством різних країн. За оцінками експертів, у світі існує 5-7 тисяч небезпечних для життя рідкісних захворювань, і при цьому щотижня у світі діагностуються та описуються в середньому до 5 нових хвороб.
Орфанні захворювання важко діагностувати, тому і виявлення рідкісних хвороб у пацієнтів відбувається рідше, ніж, наприклад, раку чи СНІДу.
З часом ці хвороби прогресують, впливають на якість життя і ставлять його під загрозу.
Через відсутність якісної інформації, а часто й наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду – тридцять відсотків пацієнтів з рідкісними захворюваннями помирають у віці до п’яти років. Майже 80% відсотків орфанних захворювань мають тяжкий хронічний перебіг. Як правило, вони мають яскраво виражену симптоматику і виявляються відразу при народженні або ранньому віці. Також понад 50% маловивчених захворювань виявляються вже у зрілому віці й, найчастіше, не піддаються ефективному лікуванню. Все, що може запропонувати таким пацієнтам сучасна медицина – це терапія, що підтримує, покращує якість і тривалість їх життя.
Важливе значення у запобіганні розвитку важких симптомів рідкісних захворювань має їхня рання діагностика (неонатальний скринінг) і своєчасно розпочате лікування.
Єдиним методом запобігання виникненню орфанних захворювань у дитини — це планування вагітності та діагностика батьків.
🇺🇦 В Україні працює програма розширеної перевірки новонароджених на рідкісні захворювання (діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз та інші). Послуга з розширеного раннього скринінгу на орфанні захворювання у немовлят є безплатною та доступною у пологових будинках. У перші 48 – 72 години життя немовляти в пологовому будинку будуть проводити забір крові та передавати на дослідження у лабораторний центр. У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків проінформують про загрозу здоров’ю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування експертами медико-генетичного центру.
Лікарі нагадують! Володіти інформацією про захворювання означає знати про генетичний ризик, а отже, мати можливість планувати свою репродуктивну поведінку, підвищуючи шанс на здоров’я майбутнього покоління.
Рідкісне захворювання – не означає вирок. Лікувальні та діагностичні методики постійно вдосконалюються, тому якщо діагноз поставлений на початковій стадії та терапія проводиться систематично, дитина може зрости повноцінним членом суспільства.
Якщо раніше майже від 95% рідкісних хвороб не існувало зареєстрованих ліків, то сьогодні фармвиробники займаються їхньою розробкою та випуском. Проблема в тому, що препарати для лікування таких захворювань дуже дорогі.
Медична та фінансова підтримка пацієнтів, які страждають рідкісними хворобами, входить в соціальні програми всіх розвинених держав.
Хвороб боятися не треба, вважають медики. Необхідно лише вчасно їх діагностувати, лікувати під керівництвом фахівців і навчитися жити повноцінним життям, попри патологію.
Давайте сьогодні згадаємо про пацієнтів, які живуть із рідкісними діагнозами. Часто вони потребують уваги та допомоги з боку суспільства! Такі люди потребують рівноправного доступу до діагностики, лікування та догляду.
Солідарність з людьми, які страждають на рідкісні захворювання, участь у їхніх проблемах – ось завдання кожного з нас!
