Хвороба Дюшенна (м’язова дистрофія Дюшенна) діагностується у приблизно одного з 3500 – 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м’язовою дистрофією, котра проявляється у ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків – до смерті у другому – третьому десятилітті життя.
Захворювання викликано генною мутацією. Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражене у хлопчиків, тому що у них лише одна Х-хромосома.
«У 70% випадків ген, що мутував, передається тільки від матерів-носіїв. Якщо жінка планує вагітність, вона може дізнатися про носій гена за допомогою спеціального аналізу, який можна здати в приватних лабораторіях. Але важливо пам’ятати, що аналіз — це не гарантія того, що в сім’ї не народиться дитина із хворобою Дюшенна. У 30% випадків захворювання стає результатом нової зміни гена у плода», – розповідає лікарка-неврологиня неврологічного відділення (поліклініки) КНП «Міська лікарня №9» ЗМР Олена Євгеніївна Пригородова.
Пацієнти з хворобою Дюшенна з дитинства втрачають здатність ходити і в підлітковому віці – здійснювати повсякденну діяльність, втрачають навички письма чи здатність нагодувати себе, а також погіршується дихальна працездатність. Також для м’язової дистрофії Дюшенна характерний сколіоз, проблеми з диханням та серцем, зниження інтелекту.
На які симптоми варто звернути увагу батькам хлопчиків?
– приблизно до п’ятирічного віку дитини лікарі та батьки перебувають у повній впевненості, що малюк здоровий. Дитина росте і раптом починає спотикатися падати на рівному місці, далі змінюється хода, може відзначатися ходіння навшпиньках;
– дитині важко вставати з підлоги – піднімається за допомогою опори. Звернути увагу слід на збільшення литкових м’язів. Якщо вони стали неприродно великі, це можливо ознака початку м’язового розпаду. Далі з’являється труднощі при ходінні, дитина не може підніматися сходами встати з підлоги без допомоги, відкашлювання, змінюється постава, що значно погіршує якість життя.
Менше ніж за десять років здорова на вигляд дитина, сідає в інвалідне крісло (хвороба швидко прогресує). Приблизно до 17 років ми маємо безпорадну молоду людину, яка вимагає постійного та дорогого догляду…
«Якщо діагноз підтверджено, лікар призначить глюкокортикостероїди – на сьогоднішній день це золотий стандарт лікування для уповільнення розвитку захворювання. Також показана спеціальна лікувальна фізкультура та комплексна реабілітація у різному віці», – додає неврологиня вищої категорії із 30-річним Олена Пригородова.
Чого робити не можна в жодному разі:
– давати надмірне фізичне навантаження (займатися агресивними видами спорту, підніматися і спускатися крутими сходами, стрибати на батутах);
– митися дуже гарячою водою, ходити в сауни та лазні;
– без попередньої консультації лікаря робити масаж;
– вдаватися до способів «лікування» з інтернету: стовбурові клітини, п’явки та обгортання не допомагають.
Тривалість життя пацієнтів із цим захворюванням дуже невелика – як правило, смерть настає через порушення роботи серця або органів дихання у віці 12-25 років. Але завдяки сучасним методам реабілітації, впровадженню респіраторної підтримки у таких людей з’являється все більше шансів прожити довше.