Істотна частина орфанних захворювань має генетичну природу, інші є наслідками інфекційних заражень, алергій чи впливу поганої екології. Незважаючи на різні симптоми та наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони спостерігаються, схожі. Це недоступність правильної діагностики, запізнення із постановкою діагнозу, відсутність якісної інформації, а часто й наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду.
Загальна кількість людей, у яких відзначають одне із 6 тис. орфанних захворювань, сягає мільйонів, близько 50% із них — діти. Для України проблема орфанних хвороб є дуже актуальною, адже вони вражають приблизно 5% населення країни. Найчастіше зустрічаються хворі з фенілкетонурією, муковісцидозом, хворобою Крона, ювенільним ревматоїдним артритом, муковісцидозом, хворобою Гоше, мукополісахаридозом, легеневою гіпертензією, гемофілією та ін.
Як правило, без лікування перебіг хвороби тяжкий, якість життя дуже низька, а її тривалість, на жаль, невелика. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці. Такі пацієнти вимагають довічного та вкрай дорогого лікування.
Важливе значення у запобіганні розвитку важких симптомів рідкісних захворювань має їхня рання діагностика (неонатальний скринінг) та своєчасно розпочате лікування.
Єдиним методом запобігання виникненню орфанних захворювань у дитини — це планування вагітності та діагностика батьків. Кожна клітина містить близько 30 000 генів і ми їх не бачимо, тому і не можемо знати, чи є у нас гени, які можуть викликати у дитини рідкісне захворювання. Наприклад, жінка може бути носієм Х-пов’язаного дефектного гена м’язової дистрофії Дюшена. У жінок хвороба не проявляється, тому що в наборі є ще одна Х-хромосома. Якщо у пари народиться хлопчик (а у хлопчиків хромосомний набір ХУ), то він, ймовірно, народиться з цим орфанним захворюванням.
В Україні працює програма розширеної перевірки новонароджених на рідкісні захворювання Послуга з розширеного раннього скринінгу на орфанні захворювання у немовлят є безкоштовною та доступною у пологових будинках. У перші 48 – 72 години життя немовляти в пологовому будинку будуть проводити забір крові та передавати на дослідження у лабораторний центр. У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків проінформують про загрозу здоров’ю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування експертами медико-генетичного центру.
Лікарі нагадують! Володіти інформацією про захворювання означає знати про генетичний ризик, а отже, мати можливість планувати свою репродуктивну поведінку, підвищуючи шанс на здоров’я майбутнього покоління.
Максимально рання діагностика рідкісних хвороб у дітей та підлітків, своєчасний початок лікування – запорука нормального розвитку та якості життя дитини. Фахівці стверджують: майбутнє медицини — це орфанні захворювання, оскільки навколишнє середовище змінюється швидко і ген людини просто не встигає пристосуватися до цих змін. З кожним роком кількість таких недуг зростає.
Медична та фінансова підтримка пацієнтів, які страждають рідкісними хворобами, входить в соціальні програми всіх розвинених держав. Вилікувати від генетичного відхилення повністтю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його – цілком можливо. Якщо діагноз поставлений вчасно і терапія систематична, дитина може вирости повноцінним членом суспільства.
Рання діагностика, питання лікування рідкісних (орфанних) захворювань – це найважливіша медико-соціальна, а й економічна проблема. Розробка засобів лікування, їх закупівля потребують значних фінансових вливань.Хвороб боятися не треба, вважають медики. Необхідно лише вчасно їх діагностувати, лікувати під керівництвом фахівців і навчитися жити повноцінним життям, незважаючи на патологію.
Давайте сьогодні згадаємо про пацієнтів, які живуть із рідкісними діагнозами. Часто вони потребують уваги та допомоги з боку суспільства! Такі люди потребують рівноправного доступу до діагностики, лікування та догляду. Солідарність з людьми, які страждають на рідкісні захворювання, участь у їхніх проблемах – ось завдання кожного з нас!