Вы сейчас просматриваете Международный день редких болезней

Международный день редких болезней

  • Рубрика записи:Новости

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.) Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

          Гипертония, гастрит, сахарный диабет – это довольно распространенные болезни. Они есть у нас, наших знакомых, близких. А ведь существует ряд очень редких патологий с которыми люди не сталкивались раньше, и которые выявляют каждый год. Эти заболевания называют орфанными или «сиротскими». Встречаются реже одного случая на 2000 человек. По информации Минздрава, на сегодня в Украине диагностируются и лечатся такие орфанные заболевания, как фенилкетонурия, гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше, болезнь Фабри, мукополисахаридоз, легочная гипертензия и другие.

          Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Важная процедура, которая позволяет вовремя выявить у новорожденного одно из пяти редких наследственных заболеваний, осуществляется во всех больницах после рождения малыша совершенно бесплатно. Называется она «неонатальный скрининг». 

         В Запорожье бесплатную консультацию генетика можно получить в КНП «Городская детская больница №5» и в КУ «Областной медицинский центр репродукции человека» СОЖ. По показаниям и по направлению генетика полное бесплатное генетическое обследование можно пройти в Центре орфанных заболеваний НДСБ «Охматдет» в Киеве, шо дает возможность своевременно выявлять генетические отклонения.

         Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет. Образ жизни среди факторов возникновения наследственных болезней не является определяющим. Наследственные болезни могут проявляться через 20-30  поколений.
          По оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром Кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

         Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней — повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.

        К счастью, вероятность обнаружить у себя одну из них очень мала. Если рассматривать всё население Земли, то редкие орфанные заболевания встречаются у одного человека из двух тысяч. В разных странах статистика по орфанным патологиям отличается в зависимости от уровня жизни населения, его генетических особенностей.

Некоторые из них обнаруживаются у граждан абсолютно всех стран, а отдельные – только в конкретных регионах планеты.

Рассмотрим более подробно некоторые орфанные заболевания.

Муковисцидоз – самая распространенная орфанная болезнь в Украине.  Эта болезнь считается наследственной и проявляется у ребенка уже с первых дней жизни. Причина патологических изменений в организме – мутация гена, которая приводит к повышенному скоплению вязкой слизи в тех или иных органах. Существуют несколько форм муковисцидоза: легочно-кишечная, бронхо-легочная и кишечная. При поражении бронхов и легких приблизительно с двух лет ребенка начинает мучить кашель, сопровождаемый густой мокротой. В том случае, когда к патологическому процессу присоединяется бактериальная инфекция, развивается рецидивирующий бронхит или пневмония. Кишечная форма сопровождается пониженной ферментативной активностью ЖКТ, в результате чего непереваренная пища начинает гнить в кишечнике. Это приводит к интоксикации организма, нарушению стула, рвоте и т. д. Лечение орфанных заболеваний в обостренной форме проводится в стационаре. Главная задача терапии при муковисцидозе – своевременная эвакуация слизи из организма («N-ацетилцистеин»), повышение ферментативной активности желудка и поджелудочной железы («Панкреатин», «Фестал»).

Саркома костей и суставных хрящей конечностей

Саркомы (или злокачественные опухоли) костей и суставных хрящей – это орфанные заболевания. Перечень редких патологий включает в себя саркому, поскольку она не является типичным раком. Классический рак образуется за счет эпителиальных клеток, а саркома в этом плане не ограничена – она может поразить костную ткань (остеосаркома), хрящевую (хондросаркома), мышечную (миосаркома), жировую (липосаркома), стенки кровеносных и лимфатических сосудов. В остальном саркома похожа на обычную злокачественную опухоль, только вот растет она ускоренными темпами. Настоящие причины развития этого заболевания до сих пор не установлены. К провоцирующим опухоль факторам ученые относят: воздействие канцерогенов; влияние вредных химических веществ; излучение; инфицирование вирусами; травмы. Ранняя диагностика болезни практически невозможна. Саркома себя почти не проявляет, разве что тупой болью в области локализации опухоли. Химиотерапия, операция, радиотерапия – основные методы лечения болезни.


 Ходжкина болезнь

Еще одно распространенное орфанное заболевание – это лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина). Недуг поражает только органы, содержащие лимфоидную ткань. Поэтому самый характерный для нее симптом – это увеличение лимфоузлов. В первую очередь патологические процессы поражают брюшную и грудную полости. В результате пациент чувствует боль в груди, испытывает одышку, его беспокоят кашель и потеря аппетита. В сложных случаях увеличенные лимфоузлы способны оказывать давление на желудок и даже смещать почки. Повышенная температура, потливость и частое ощущение озноба сопутствуют развитию болезни Ходжкина. Причин, запускающих патологические процессы в лимфоидной ткани, ученые не обнаружили. Есть предположения, что развитие болезни запускает вирус Эпштейна-Барр или иммунодефицитные состояния. Лечением лимфогранулематоза занимается онколог и гематолог. Пациент проходит процедуру УЗИ и биопсии, КТ или МРТ. Если не заниматься лечением болезни, то в течение 10 лет наступает смерть. Основные методы терапии – это прием противоопухолевых средств и лучевые процедуры.


        Медицинская и финансовая поддержка пациентов, которые страдают редкими болезнями, входит в социальные программы всех развитых государств. Вылечить от генетического отклонения полносттю невозможно, но улучшить качество жизни и продлить его — вполне возможно. Если диагноз поставлен вовремя и терапия систематическая, ребенок может вырасти полноценным членом общества.

Болезней бояться не надо, считают медики. Необходимо лишь вовремя их диагностировать, лечить под руководством специалистов и научиться жить полноценной жизнью, несмотря на патологию.